před 6 měsíce
63
ČTK
Chlapce se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu ve Francii lidé darovali ve sbírce 150 milionů korun, ve středu propustili z Fakultní nemocnice (FN) v Motole do domácího prostředí. ČTK to sdělilo tiskové oddělení nemocnice. Podle přednosty Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol Pavla Krška se jeho neurologický nález vyvíjí podle předpokladů.
Kliknutím zvětšíte
7 fotografií v galerii ›
Zákrok na klinice v Montpellier probíhal deset hodin pod vedením několika lékařů. | Foto: Se svolením Tomáše Zatloukala
„Stav Martínka je plně stabilizovaný a umožňuje propuštění do domácího prostředí. Jeho neurologický nález se vyvíjí dle předpokladů a odpovídá zkušenostem s léčbou ze zahraničí. Na posouzení dlouhodobé prognózy je příliš brzy,“ sdělil Kršek ČTK.
Dvouletý chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Nemocné děti mají ochablé svaly, neudrží hlavičku a nenaučí se chodit. Proti nemoci zatím neexistovala léčba, pomoci má takzvaná genová terapie.
Dvouletý Martínek s vzácným genetickým syndromem se nedávno s rodiči vrátil z francouzské kliniky, kde absolvoval náročnou operaci:
Vše proběhlo skvěle. Martínek se lepší, řekl jeho otec po návratu z Francie
Na konci ledna se chlapec podrobil léčbě ve francouzském Montpellier, kde byl do minulého týdne na pozorování. Tamní lékaři mu aplikovali do hlavy lék upstaza, který české zdravotní pojišťovny nehradí. Podle vyjádření chlapcova otce Tomáše Zatloukala po příletu zpět do ČR u Martina projevují změny, v končetinách dochází k samovolným nahodilým pohybům z důvodu většího množství produkovaného dopaminu, na které jeho tělo zatím není zvyklé. Očekává, že po několika měsících zmizí. „Je to ale významný ukazatel toho, že léčba funguje,“ dodal otec.
Lékaři v Motole podle Krška nyní na doporučení francouzských kolegů postupně snižují dávky léků. „Následná péče bude především podpůrného a rehabilitačního charakteru, pacient bude sledován neurologem v místě bydliště, jeho stav bude nadále konzultován s lékaři FN Motol a v případě potřeby centrem v Montpellier,“ dodal.
Jak proběhl Martínkův zákrok ve Francii:
Začátek nového života: Jak proběhl zákrok ve Francii a co čeká Martínka dál
Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307 tisíc dárců. Právní zástupce rodiny Zdeněk Joukl ČTK tento týden řekl, že v současné době doplňují odvolání proti zamítnutí úhrady léčby ze strany České průmyslové zdravotní pojišťovny.
